Langsung ke konten utama

Sindrome Down: 1 diantara 700 Bayi

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional) adalah:

1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.



Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.



Gejala-Gejala Lain :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.



Penyebab

1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.



Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Komentar

Postingan populer dari blog ini

Ikterus neonatorum dan ASI :)

Sedikit berbagi ni, seputar skripsi saya.. Berawal dari kesukaan saya dengan para bayi ganteng dan cantik alhasil terjerumuslah saya dalam lautan neonatologi (ilmu yang mempelajari tentang neonatus alias bayi) Yap dikesempatan saya kali ini, saya memilih untuk meneliti tentang ASI dan Ikterus. Kalau ASI pasti semuanya sudah kenal, kalau ikterus kayaknya cuma yang terjun di dunia kesehatan aja ni yang tahu istilah ini. Baiklah saya perkenalkan.. “ Ikterus merupakan  pewarnaan kuning yang tampak pada sklera dan kulit yang disebabkan oleh penumpukan bilirubin. Ikterus umumnya mulai tampak pada sklera (bagian putih mata) dan muka, selanjutnya meluas secara sefalokaudal (dari atas ke bawah) ke arah dada, perut dan ekstremitas (Sukadi, 2010) . ” Gambar 1. Ikterus sumber: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgYfE5pKL75vr1y0ydga9w0T1VFhTycv4-N3Odj0IM25l6WSrhnM68mD9RvkxJhp_iseRTgFvG38wgQU51LCRrclwvnnZkKKg2nNFhJ-02BZDTHkxzBTmYPsEYzgQ8yKzl1vn8919Pflqv2/

Tips Safety Mudik Balita dengan Cek Klik BPOM

Mudik merupakan tradisi masyarakat Indonesia untuk menyambut Idul Fitri. Masyarakat Indonesia saat ini yang banyak bekerja di luar daerah tempat kelahirannya, sehingga saat momen lebaran melaksanakan tradisi mudik untuk bersilaturahmi dengan keluarga.     Lalu bagaimana jika mudik bersama dengan balita? Tentu ada sedikit kecemasan dan memerlukan persiapan yang lebih mulai dari perlengkapan pakaian, makanan, obat-obatan hingga menyiapkan kesehatan. Tidak perlu khawatir, berikut akan kita bahas tips safety mudik bersama balita: 1.  Siapkan untuk Menjaga Kebersihan Balita saat perjalanan   Si kecil akan merasa nyaman selama perjalanan jika tubuhnya dalam keadaan bersih, sehingga pulas saat beristirahat di perjalanan. Persiapan yang perlu dilakukan adalah menyiapkan toiletris seperti minyak telon, diapers, baby cream , tisu kering dan basah.   2.    Membawa makanan dan minuman pada balita > 6 bulan Saat perjalanan tentu si kecil membutuhkan makanan da